Wat heeft SCDF met Energy4All?

Zoals de meeste van jullie weten hebben wij, Carina Slijters & Michel van Dooren, deze site opgericht. Al enige jaren zijn wij aardig bekend in de Country wereld geworden. Juli 2009 zijn wij gestopt met het geven van Country workshops. Enige maanden later werd Carina zwanger en op 26 Augustus 2010 werd ons zoontje Keano van Dooren geboren. In het jaar 2010 heeft Keano 4 maal in het ziekenhuis gelegen met verschillende symptomen. 7 Januari 2011 werd Keano voor de 5e maal opgenomen en hij is nooit meer thuis gekomen. Op 27 Januari 2011 kregen wij het definitieve nieuws te horen dat Keano een zeer ernstige energiestofwisselingsziekte had, maar welke soort wisten de artsen nog niet. 31 Januari ging Keano zo snel achteruit dat hij op het Intensive Care terecht kwam in Nijmegen. Diep van binnen wisten wij dat het niet lang meer zou gaan duren. Als je bij zo'n mannetje aan zijn bed staat voel je de onmacht over je heen komen. De artsen kunnen niets doen, er is geen medicijn.... Onbegrijpelijk, maar waar.

In Nijmegen werd Keano behandeld door Metabolen (energiestofwisseling) artsen al snel brachten hun ons op de hoogte van een Stichting Energy4All. Na enig speur- en denkwerk vonden wij dat we iets moesten gaan doen. 'Hoe kunnen wij in een korte tijd veel mensen bereiken?' reikte ons de vraag, maar deze werd al snel beantwoord. Via de SCDF natuurlijk.
14 Maart 2011 zijn wij op gesprek geweest bij Energy4All en werden beide Ambassadeurs.

Onze doelstelling werd:

  • Om zoveel mogelijk mensen bekend te maken met energiestofwisselingsziekten.

  • Daarnaast het inzamelen van geld voor Energy4All.

  • Onze Keano wordt hiermee niet meer geholpen, maar wij weten wat het is om een kind te verliezen en wij gunnen het geen ander.

    Hoe gaat het nu met ons? Inmiddels is het nu Mei 2015. Er is een hoop gebeurt met veel ups and downs. Een grote up is de geboorte van onze dochter Ilana. Zwangerschap was niet echt makkelijk. De angst, de onzekerheden, maar nu dat ze er is genieten wij ontzettend veel van. Dit is ook een van de redenen waarom ik (Carina) langzaam de draad weer op wil gaan pakken betreft het dansen. Michel is gestopt met de scdf dus ik ga alleen verder. 

    Met vriendelijke groet,

    Gr. Carina Slijters & Michel van Dooren.


    Dans events organiseren met als goede doel Energy4All.

    U wilt een dans events organiserten met als goede doel Energy4All. Wat kunt u dan doen?

  • Reclame maken. Dit doen wij ook via www.scdf.nl. Uitgebreide info mail info@scdf.nl

  • Wilt u een stand met Energy4All? Dan is dit te bespreken via info@scdf.nl

  • De opbrengsten a.u.b. graag storten op Bankrekeningnummer 1170.41.203 t.n.v. St. Energy4All te Nijmegen of Giro 4403. Stuur ons a.u.b. een mail zodra dit gestort is zodat wij dit in de gaten kunnen houden i.v.m. een verhaaltje op de Energy4all site.


  • Stichting Energy4All

    Vanuit de farmaceutische industrie is relatief weinig belangstelling voor (financiŽle) ondersteuning van onderzoek naar energiestofwisselingsziekten. Het wordt dan wel een zeldzame ziekte genoemd, toch worden er per week 1 Š 2 kinderen geboren met deze ziekte en dat is best veel. Slechts 50% van deze kinderen haalt de leeftijd van 10 jaar. Als de diagnose wordt gesteld is het verschrikkelijk om te horen dat er nog geen enkel medicijn is tegen deze ziekte, maar een onderzoek naar een medicijn is al vergevorderd.

    Hoofddoelstelling van de Stichting Energy4All is:

  • Inzamelen van geld om het onderzoek naar een medicijn voor energiestofwisselingsziekten uit te breiden en te versnellen.

  • Daarnaast hebben zij als doelstellingen:

  • Onder de aandacht brengen van energiestofwisselingsziekten in de ruimste zin van het woord.

  • Organiseren van activiteiten voor kinderen met een energiestofwisselingsziekte.

  • Energy4All zet zich in om ervoor te zorgen dat binnen een paar jaar energiestofwisselingsziekten algemeen bekend zijn in Nederland en dat er een medicijn komt om deze ziekten zo snel mogelijk te kunnen stoppen.
     

    Energiestofwisselingsziekte

    In Nederland worden per week 1 tot 2 kinderen geboren met een energiestofwisselingsziekte. Heel simpel gezegd hebben ze een defecte batterij, deze is maximaal halfvol, snel weer leeg en beschadigt het lichaam met zijn afvalstoffen. Bij de mildste vorm hebben patiŽnten het gevoel een marathon te hebben afgelegd. Dat betekent dat ze vaak erg moe zijn en verschilllende lichamelijke klachten hebben waardoor ze niet zomaar naar buiten kunnen rennen om te gaan spelen.

    De helft van deze kinderen komt voor hun 10e levensjaar te overlijden.

    Er is op dit moment nog geen behandeling voor energiestofwisselingsziekten. Deze ziekten zijn progressief waardoor de gezondheid alleen maar verslechtert. Dat is voor kinderarts professor Jan Smeitink en zijn team onacceptabel. Zij hebben er hun levenswerk van gemaakt om een medicijn te vinden en deze kinderen weer energie te geven.

    Alles draait op energie in je lichaam en de mitochondriŽn zijn als het ware de energiecentrales in ons lichaam. Zij maken van ons eten energie om onze batterij weer goed op te laden en zijn een belangrijk onderdeel van onze stofwisseling. Die energie zorgt dat organen functioneren en laat bijvoorbeeld de spieren goed bewegen. Het aantal mitochondriŽn per cel staat in relatie tot de energiebehoefte van de cel. In sommige cellen zitten maar een paar mitochondriŽn, maar in andere cellen kunnen er wel meer dan duizend zitten, bijvoorbeeld die van het hart, de hersenen, de spieren en de ogen.

    Door een fout in het DNA werken de mitochondriŽn bij een energiestofwisselingsziekte niet goed. U zult zich kunnen voorstellen dat dergelijke complexe cellulaire systemen kwetsbaar zijn en dit tot meer of minder grote problemen aanleiding kan geven. Omdat mitochondriŽn in vrijwel alle lichaamscellen aanwezig zijn, zal een falen van de normale energievorming leiden tot een verstoring van alle organen en weefsels.


    Klachten en symptomen
    Met name die organen die de hoogste energie-behoefte hebben, zoals de hersenen, de hartspier en de skeletspier, zijn vaak het eerst aangetast. Deze problemen kunnen snel na de geboorte aanwezig zijn, maar ook pas op latere leeftijd duidelijk worden. Dat heeft te maken met het verschil in DNA waarop de fout ligt. Fouten van het DNA in de celkern geven vaak al in het eerste levensjaar klachten. Daarnaast kan de fout ook zitten in het stukje DNA dat in de energiecentrales zelf aanwezig is, hierbij komen de klachten vaak pas op jong volwassen leeftijd of later. Het merendeel van de patiŽnten is kind maar met een milde vorm van de ziekte kan je ook volwassen worden.

    De belangrijkste klachten die zich bij de patiŽnten presenteren zijn: spierzwakte en inspanningsintolerantie. Deze patiŽnten zijn na zo'n 100 meter lopen totaal uitgeput, alsof zij een marathon gelopen hebben! Als ook de hersenen en hartspier zijn aangedaan leidt dit onder andere tot een geestelijke handicap, epilepsie, verdikking van de hartspier en hartritmestoornisssen.


    Het mitochondriŽle onderzoek: state of the art
    Het fundamenteel en toegepast onderzoek aan mitochondriŽn mag zich verheugen in een toenemende belangstelling. Dit is mede te danken aan recent verworven inzichten dat veroudering een belangrijke basis heeft in de energie-stofwisseling. Maar ook dat bepaalde kankersoorten veroorzaakt worden door mutaties in mitochondriŽle genen, dat de basis voor de ziekte van Parkinson gelegen is in falende energie-centrales en niet in de laatste plaats dat veel gebruikte medicijnen voor veel voorkomende ziekten als epilepsie, kanker en aids een negatief effect hebben op de normale energie-productie met als consequentie een verslechtering in plaats van de zo gewenste stabilisering of verbetering van deze 'volksziekten'.

    Ook internationaal wordt het belang van mitochondrieel onderzoek onderschreven. Zo heeft recent de Europese Commissie goedkeuring gegeven aan een fundamenteel onderzoeksproject, uit te voeren door een consortium van negen Europese universiteiten, waaronder die van de groep van de Nobelprijswinnaar Sir Prof. John Walker, wat wij namens de EC coŲrdineer (
    http://www.eumitocombat.org/). De grootste uitdaging waarvoor wij op dit moment staan is de ontwikkeling van een medicijn voor deze groep van ziekten.

    De eerste doorbraken zijn op celnivo recent behaald. Verder onderzoek naar de effecten van deze nieuwe klasse van geneesmiddelen is erg belangrijk en daar is veel geld voor nodig.


    Het Nijmegen Centrum voor MitochondriŽle Ziekten (NCMD)
    Het NCMD heeft meer dan vijfentwintig jaar expertise op het terrein van de mitochondriele patiŽntenzorg en het onderzoek. Binnen het NCMD zijn ongeveer 60 medewerkers bezig de zorg en het onderzoek op een hoger nivo te brengen. Het einddoel is het ontwikkelen en de succesvolle toepassing van nieuwe medicijnen ten einde deze frequent vroeg fataal verlopende aandoeningen te kunnen genezen. De kennis uit het fundamentele en toegepaste onderzoek op dit terrein opgedaan zal een grote impact hebben voor de totale geneeskunde.